Penelitian: Penggunaan Biotin dalam Pengobatan Sclerosis Ganda

Konsekuensi Kurangnya Biotin dalam Tubuh

Kekurangan biotin dapat berdampak buruk pada tubuh. Walaupun kekurangan biotin primer sangat jarang terjadi karena banyak makanan yang mengandung nutrisi ini, kekurangan subklinis dapat menyebabkan beberapa gejala ringan seperti kerontokan rambut, kuku yang mudah patah, dan ruam kulit pada wajah. Kekurangan biotin dapat disebabkan oleh asupan diet yang tidak memadai atau kelainan genetik yang mempengaruhi metabolisme biotin, seperti kekurangan biotinidase, karboksilase, dan pengangkut biotin. Tes untuk mengecek kekurangan biotinidase pada bayi baru lahir sudah dimulai di Amerika Serikat sejak 1984 dan negara lain juga sudah mulai mengujinya. Pengobatan untuk kekurangan biotin adalah dengan memberikan suplemen yang mengandung biotin dalam diet seumur hidup.

Kekurangan biotin dalam tubuh dapat disebabkan oleh gangguan metabolik seperti kekurangan enzim biotinidase. Mutasi genetik yang diwariskan dapat menyebabkan kekurangan enzim ini yang menyebabkan gagal mendaur ulang biotin dari biocytin dan biotinyl-peptida. Enzim biotinidase juga berperan dalam membebaskan biotin dari protein makanan yang terikat biotin. Pemeriksaan bayi baru lahir untuk kekurangan biotinidase dimulai di Amerika Serikat pada tahun 1984 dan sekarang wajib di lebih dari 30 negara pada tahun 2017. Kekurangan biotinidase dapat diatasi dengan pengobatan seumur hidup dengan suplemen biotin dalam diet.

Kekurangan biotinidase merupakan kelainan genetik yang diwariskan dan dapat mempengaruhi aktivitas enzim serum. Kekurangan biotinidase dalam, dengan aktivitas serum kurang dari 10% dari normal, terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 hingga 1 dari 60.000 individu, dan lebih tinggi di negara dengan tingkat perkawinan sedarah yang tinggi. Kekurangan biotinidase parsial, dengan aktivitas serum 10% hingga 30% dari normal, juga terjadi pada beberapa individu. Pemeriksaan bayi baru lahir yang diwajibkan oleh pemerintah dapat mendeteksi kedua kekurangan tersebut. Pengobatan yang direkomendasikan adalah dengan dosis oral 5 hingga 20 mg per hari, tergantung pada tingkat kekurangan. Suplemen biotin seumur hidup diperlukan untuk pengobatan kekurangan biotinidase yang dalam dan parsial, dengan gejala seperti kejang, ruam, keterlambatan perkembangan, dan asidosis organik dapat terjadi pada gangguan metabolik yang terkait.

Bioteknologi

Biotin yang dimodifikasi secara kimiawi sangat berguna dalam industri bioteknologi khususnya dalam analisis biokimia. Interaksi kuat antara avidin dari telur dengan biotin yang memiliki konstanta disosiasi Kd ≈ 10−15 M memungkinkan senyawa yang terbiotinilasi dapat diisolasi dari sampel. Proses isolasi dimulai dengan di-biotinilasinya senyawa target menggunakan reagen biotin yang dimodifikasi secara kimiawi. Pemilihan modifikasi kimia sangat penting untuk memastikan reagen biotin terikat pada protein yang tepat. Selanjutnya, sampel diinkubasi dengan bead yang telah diikat avidin, kemudian dicuci untuk memisahkan protein yang tidak terikat. Hanya protein biotinilasi yang tertinggal yang terikat pada avidin pada bead. Protein biotinilasi kemudian dapat dikeluarkan dari bead dengan menambahkan biotin gratis berlebihan. Proses yang sama dapat dilakukan menggunakan streptavidin sebagai alternatif avidin, meskipun kondisi yang lebih keras diperlukan untuk mengeluarkan protein biotinilasi dari bead yang dapat mengakibatkan denaturasi protein.

Penelitian Terhadap Biotin

Penelitian sedang dilakukan untuk menguji efektivitas penggunaan biotin dosis tinggi (300 mg/hari = 10.000 kali asupan yang memadai) dalam pengobatan sclerosis ganda, penyakit autoimun yang menyebabkan kerusakan pada mielin. Para peneliti mengusulkan bahwa biotin dapat merangsang peremajaan selubung mielin sel saraf, memperlambat atau bahkan membalikkan neurodegenerasi. Mekanisme yang diusulkan adalah bahwa biotin dapat meningkatkan aktivitas enzim asetil-CoA karboksilase yang berperan penting selama sintesis mielin, dan mengurangi hipoksia aksonal melalui produksi energi yang ditingkatkan. Hasil uji klinis yang diperoleh sangat bervariasi; meskipun tinjauan pada tahun 2019 menyimpulkan bahwa perlu dilakukan penelitian lebih lanjut tentang hubungan antara gejala sclerosis ganda dan biotin, dua tinjauan pada tahun 2020 dari beberapa uji klinis melaporkan bahwa tidak ada bukti konsisten untuk manfaat biotin dosis tinggi dalam pengobatan sclerosis ganda, bahkan beberapa bukti menunjukkan peningkatan aktivitas penyakit dan risiko kambuh yang lebih tinggi.

Manfaat Biotin Bagi Tubuh

Biotin telah dipromosikan sebagai suplemen makanan yang bermanfaat bagi kesehatan rambut dan kuku di Amerika Serikat. Namun, meskipun ada beberapa bukti dari tinjauan literatur yang menunjukkan peningkatan kuku rapuh sebagai hasil dari uji klinis sebelum tahun 1990, tidak ada uji klinis terbaru yang mendukung klaim ini. Studi kasus pada bayi dan anak-anak dengan defisiensi biotin genetik menunjukkan peningkatan pertumbuhan rambut setelah suplementasi, tetapi efektivitas biotin untuk individu yang sehat dan normal tidak didukung oleh uji klinis acak. Produk perawatan rambut dan kulit topikal juga mengklaim manfaat serupa. Meskipun demikian, Undang-Undang Kesehatan dan Pendidikan Suplemen Makanan tahun 1994 mensyaratkan bahwa jika klaim S:F dibuat, label harus mencantumkan penyangkalan bahwa produk tersebut belum dievaluasi oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS, dan tidak dimaksudkan untuk mendiagnosis, mengobati, menyembuhkan, atau mencegah penyakit.